La
prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000.
La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 est de 15 pour 100 000
et la type 1A est 10 pour 100 000.
Description
La
maladie peut se manifester dès l'enfance par des difficultés d'ordre physique
affectant le plus souvent les membres inférieurs, mais aussi parfois les
membres supérieurs : difficulté à courir, à sauter, à tenir en équilibre
accroupi, à tenir sur les talons, à écrire. La faiblesse des muscles
releveurs du pied fait que le pied à tendance à tomber vers l'avant ce qui
peut être cause de chutes fréquentes. La personne atteinte a tendance à
compenser ce pied tombant en adoptant une façon particulière de marcher, le
steppage, très caractéristique de la maladie.
Cette
maladie est peu ou pas évolutive et n'a aucune influence sur l'espérance de
vie. Son évolution lente permet souvent à la personne atteinte de s'adapter
petit à petit à celle-ci. Le handicap physique qu'elle peut occasionner est très
variable d'une personne à l'autre : peu ou pas de gène dans la marche
pour certains, plus importantes chez d'autres. La station debout peut être pénible
au bout de quelques minutes chez certaines personnes.
Les
difficultés de marcher peuvent s'aggraver avec l'âge, mais la plupart des
personnes atteintes se déplacent même à un âge avancé. On estime à 10% la
proportion de malades pour lesquels l'usage d'un fauteuil roulant se révèlera
indispensable.
La maladie est
due à un défaut de la myéline des nerfs périphériques qui ne joue plus
correctement son rôle d'isolant de l'axone. Il en résulte une baisse de la
vitesse de propagation de l'influx nerveux. Certains muscles sont alors moins
innervés et s'affaiblissent.
Diagnostic
Le
diagnostic se fait d'abord par observation clinique : présence de pieds
creux, forme particulière des doigts des pieds ou des mains, affaiblissement
musculaire, façon caractéristique de marcher (le steppage) due à la faiblesse
des muscles releveurs du pied qui est tombant, manque de sensibilité nerveuse
(difficulté à distinguer le fait d'être piqué et d'être touché).
Ce
premier diagnostic peut être confirmé par électromyogramme, qui doit
permettre de détecter une vitesse de transmission de l'influx nerveux dans les
membres inférieurs ou supérieurs nettement inférieure à la normale. Afin de
distinguer le type précis de maladie, un troisième diagnostic peut alors être
mené par test génétique, les gènes responsables de certains types (mais pas
tous) ayant été identifiés.
Traitement & prise en charge
Il
n'existe pas actuellement de traitement permettant de guérir la maladie. La kinésithérapie
permet cependant de ralentir son évolution ou permet au malade de s'adapter à
cette évolution. L'usage de chaussures orthopédiques, de releveurs de pieds ou
d'une canne sont d'un grand secours pour faciliter la marche. Des petits
appareils techniques peuvent également aider le malade pour écrire, tourner
une clef, dévisser un bouchon. En cas de déformation importante des pieds, la
chirurgie orthopédique peut être envisagée.
Source :
http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Charcot-Marie-Tooth
http://www.cmt-france.net/